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8 de Dezembro| 10h30 | Óbidos | I Simpósio Nacional de Doença de Fabry

Doença Rara atinge um em cada 40 mil portugueses

Atraso no diagnóstico da Doença de Fabry atinge 14 anos nos homens e 19 anos nas mulheres

Lisboa, 5 de Dezembro de 2012 – O atraso no diagnóstico da Doença de Fabry, de acordo com dados do Registo desta patologia, é de 14 anos para os homens e de 19 anos para as mulheres. Isto deve-se à natureza não específica das queixas precoces e à falta de reconhecimento dos mesmos como manifestações desta doença rara. Com vista a promover o diagnóstico atempado e para debater tratamento desta patologia, cerca de 100 profissionais de saúde irão participar no I Simpósio Nacional de Doença de Fabry, uma reunião científica que terá lugar no dia 8 de Dezembro, às 10h30, em Óbidos.

A patologia representa um desafio para os especialistas que a tratam pela multiplicidade de manifestações que apresenta. Apesar de a doença se manifestar frequentemente na infância ou na adolescência, muitas vezes só é diagnosticada na idade adulta. “Cada portador da doença de Fabry é um caso único, em termos de idade da apresentação da doença, sintomas de início e de progressão da patologia. Os homens e uma parte das mulheres manifestam os primeiros sintomas na infância. Na forma clássica, que ocorre na maioria dos homens afetados, a doença manifesta-se frequentemente com episódios de dor lancinante tipo queimadura (acroparestesias) nas extremidades. Estes episódios de dor podem acompanhar-se de febre, dores articulares e, podem ser confundidas com dores de origem reumática”, explica Idalina Beirão, nefrologista do Centro Hospitalar do Porto.

Outras manifestações da doença na infância passam pela diminuição da sudação, dor abdominal e diarreia, zumbidos, perda subjetiva de audição, lesões vasculares cutâneas e pelas opacidades assintomáticas da córnea, que podem desempenhar um papel importante na deteção e no diagnóstico precoce dos doentes.

Já na idade adulta, “os sintomas neurológicos periféricos podem diminuir de intensidade, e aparecem as manifestações renais, cardíacas e cerebrovasculares. As complicações tardias incluem a insuficiência renal crónica, a cardiomiopatia, o acidente vascular cerebral (AVC) prematuro e a morte prematura. Estes sintomas levam a uma diminuição do bem-estar físico e funcional dos doentes e dos seus familiares, influenciam o desempenho escolar ou a carreira profissional e limitam os doentes nas suas atividades sociais e físicas”, afirma a especialista.

O diagnóstico pode ser efetuado com uma amostra de sangue seco, colhido em papel de filtro. Idalina Beirão defende que “caso de confirme o diagnóstico de doença de Fabry, deve ser feito o aconselhamento genético que permite proporcionar aos doentes e aos seus familiares informação sobre a história natural da doença, as opções terapêuticas e para identificar os membros da família com doença de Fabry não diagnosticados numa fase relativamente precoce da sua doença. Os doentes podem ser avisados da probabilidade dos seus irmãos, parentes e futuros filhos poderem herdar a doença ou de serem portadores do gene que causa a doença”.

Em Portugal os doentes podem ser tratados com uma das duas terapêuticas de substituição enzimática disponíveis para compensar funcionalmente a deficiência de alfa-galactosidase. O tratamento tem que ser feito durante toda a vida do doente, de forma a evitar o aparecimento ou atenuar os sintomas incapacitantes anteriormente descritos.

Permitir aos médicos identificar mais rapidamente e tratar com mais eficácia a Doença de Fabry é o principal objetivo deste simpósio, onde serão abordados aspetos do diagnóstico e populações de risco da patologia, história natural da doença, bem como questões relacionadas com o tratamento no contexto económico adverso em que vivemos atualmente.

Para mais informações/contactos médicos:
Guess What PR
Susana Viansviana@guesswhatpr.comTelefone: (+351) 218 446 391Telem: 91 09 33 693

(De "Jornal do Norte" para "Tempo Caminhado")

 

"Vinho do Porto é o elemento identitário do centro histórico do Porto"

Guia Eixo Mouzinho/Flores. Território do Recolhimento e do Mercadejar apresentado amanhã, dia 5, por Manuel Cabral

No âmbito do 16º aniversário da classificação do Centro Histórico do Porto como Património Mundial, a comemorar amanhã, dia 5 de dezembro, os Paços do Concelho da Câmara Municipal do Porto vão ser palco, pelas 18h00, do lançamento do Guia Eixo Mouzinho/Flores. Território do Recolhimento e do Mercadejar, apresentado pelo presidente do Instituto dos Vinhos do Douro e do Porto (IVDP), Manuel de Novaes Cabral.

A obra que compila todo o trabalho de reabilitação daquela zona do centro histórico do Porto tem nas entrelinhas a sua forte ligação ao Vinho do Porto. Aliás, esta relação centro histórico vivo / Vinho do Porto é o mote para a discussão que o presidente do IVDP defende como pertinente: "A reabilitação é um processo dinâmico e transversal. A reabilitação física é uma parte da equação. Tem de ser acompanhada pela reabilitação do espaço público e, sobretudo, tem de ser capaz de cativar os diferentes públicos para habitarem e viverem este velho-novo espaço. Sem pessoas não há reabilitação sustentada". Para Manuel Cabral, "o vinho, e muito em particular o vinho do Porto, é o elemento identitário do centro histórico do Porto". "

"Num tempo em que o turismo é global, quem anda pelo mundo cada vez mais procura os elementos que definem o caráter dos territórios. No Porto temos a sorte de ter essa identidade bem definida através do vinho e, tantas vezes por desconhecimento da nossa própria história, não nos damos conta da força que o vinho tem para o turismo moderno", escreve Manuel Cabral no prefácio do Guia.

Exemplo vivo desta dinâmica é o próprio Instituto dos Vinhos do Douro e do Porto. Instalado no centro histórico do Porto desde a sua fundação, em 1933, todo o trabalho de reabilitação que tem sido desenvolvido nos últimos anos para reabilitar o património construído e o espaço público "é manifestamente um bem para alguns dos objetivos que fazem parte da missão do IVDP: mostrar a quem nos visita, numa casa aberta e dinâmica, o vinho do Porto, produzido na mais antiga região demarcada e regulamentada do mundo, o Douro Vinhateiro, também ele classificado pela Unesco como património da humanidade em 2001", conclui o responsável pelo Instituto.

Susana Monteiro | Managing Directorsusanamonteiro@mediana.pt | T. 911 507 712 Skype. susana.monteiro.mediana (De "Jornal do Norte" para "Tempo Caminhado")